國(guó)內(nèi)外生命與健康大數(shù)據(jù)的現(xiàn)狀

國(guó)外生命與健康大數(shù)據(jù)的現(xiàn)狀

國(guó)外各類(lèi)基因組測(cè)序計(jì)劃催生了海量的生命與健康大數(shù)據(jù)

1977?年，F(xiàn)rederick Sanger?發(fā)表的雙脫氧鏈終止法標(biāo)志著測(cè)序技術(shù)的成熟。1986?年，人類(lèi)基因組計(jì)劃啟動(dòng)，并于?2001?年完成了人類(lèi)基因組草圖。2005?年，454?測(cè)序儀出現(xiàn)，下一代測(cè)序技術(shù)開(kāi)始投入使用。此后，生命與健康領(lǐng)域的大型測(cè)序項(xiàng)目層出不窮，例如美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所（NHGRI）于?2003?年?9月啟動(dòng)了?DNA?元件百科全書(shū)計(jì)劃（ENCODE Project），其主要任務(wù)是鑒定和分析人類(lèi)基因組中所有功能元件。作為?ENCODE?項(xiàng)目的補(bǔ)充，2007?年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）啟動(dòng)了路線(xiàn)圖表觀(guān)基因組項(xiàng)目（Roadmap Epigenomics Project），該項(xiàng)目的目標(biāo)是創(chuàng)建不同細(xì)胞類(lèi)型的參考表觀(guān)基因組圖譜。幾乎與此同時(shí)，歐洲的?Wellcome Trust?資助了千人基因組計(jì)劃（1000-Genome Project）。該計(jì)劃由歐洲生物信息研究所（EMBL-EBI）于?2008—2015?年運(yùn)行，主要目標(biāo)是尋找在研究的人類(lèi)群體中出現(xiàn)頻率至少為?1%?的遺傳變異。類(lèi)似地，在?2008?年初啟動(dòng)的擬南芥?1001?基因組計(jì)劃的目的是在至少?1001?個(gè)品系中發(fā)現(xiàn)相對(duì)于擬南芥參考基因組的序列變異。由美國(guó)?NHGRI?和?NIH?資助的?TCGA?計(jì)劃則對(duì)數(shù)千個(gè)腫瘤細(xì)胞的基因組、外顯子組和轉(zhuǎn)錄組進(jìn)行測(cè)序，試圖鑒別出驅(qū)動(dòng)癌癥發(fā)展的公共的基因突變。NIH?資助的人類(lèi)微生物組計(jì)劃（HMP）對(duì)生活在人類(lèi)腸道和皮膚上的微生物的?16S?rRNA?擴(kuò)增子組進(jìn)行測(cè)序，以期找到一組核心的、影響人類(lèi)健康的微生物組。2012?年，英國(guó)?10?萬(wàn)人基因組計(jì)劃啟動(dòng)^[11]。而更大的、醞釀了?3?年的美國(guó)政府資助的健康大數(shù)據(jù)項(xiàng)目?100?萬(wàn)人基因組計(jì)劃已于?2018?年?5?月20日啟動(dòng)，該項(xiàng)目將建立?100?萬(wàn)人的健康大數(shù)據(jù)隊(duì)列，預(yù)計(jì)耗資?15?億美元，為期?10?年。

國(guó)外形成了完整的生命與健康數(shù)據(jù)中心布局

發(fā)達(dá)國(guó)家政府很早就開(kāi)始重視生命與健康大數(shù)據(jù)的收集、分析和應(yīng)用。早在?1988?年?11月，美國(guó)國(guó)家醫(yī)學(xué)圖書(shū)館（NLM）就意識(shí)到了“發(fā)展新的信息技術(shù)以促進(jìn)對(duì)控制健康和疾病的分子過(guò)程的理解”的重要性，把?Lister Hill?國(guó)家生物醫(yī)學(xué)交流中心的一個(gè)項(xiàng)目獨(dú)立出來(lái)，成立了美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）。從創(chuàng)立之初，NCBI?的職責(zé)之一就是收集全世界的生物技術(shù)數(shù)據(jù)。30?年來(lái)，NCBI?不斷發(fā)展壯大，員工數(shù)從?20?人增加到目前的?700?余人，美國(guó)國(guó)會(huì)每年撥付的經(jīng)費(fèi)由?1990?年的?507.3?萬(wàn)美元增加到?2014?年頂峰時(shí)的?9?583.3?萬(wàn)美元。在這個(gè)過(guò)程中，NCBI?積累了全世界最大的生命與健康數(shù)據(jù)庫(kù)（如?GenBank、PubMed、SRA、dbGaP?等）和軟件資源（如?BLAST、e-Utilities?等），目前數(shù)據(jù)庫(kù)中存儲(chǔ)的總數(shù)據(jù)量已達(dá)?30?PB，每天訪(fǎng)問(wèn)網(wǎng)站的用戶(hù)有?420?萬(wàn)，下載數(shù)據(jù)達(dá)?60?TB?以上，高峰時(shí)段的點(diǎn)擊量超過(guò)每秒?7?000?次。

歐洲生物信息學(xué)研究所（EBI）的前身是?1980?年在德國(guó)海德堡建立的歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室（EMBL）核酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)。1992?年，EMBL?在英國(guó)?Hinxton?建立了?EBI。EBI?最早的數(shù)據(jù)庫(kù)只有兩個(gè)：歐洲核酸歸檔庫(kù)（ENA）和蛋白序列資源庫(kù)（UniProt），而現(xiàn)在?EBI?已建成世界上最全面的分子生物學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)集合，其管理的總數(shù)據(jù)量達(dá)?12?PB，每月用戶(hù)數(shù)為?320?萬(wàn)人。EBI?目前有員工約?600?人，2016?年運(yùn)行經(jīng)費(fèi)為?8?820?萬(wàn)美元，主要來(lái)自歐盟各國(guó)政府，特別是英國(guó)政府。

在?EMBL?和?GenBank?的邀請(qǐng)下，日本政府成立了日本?DNA?數(shù)據(jù)庫(kù)（DDBJ）。1987?年?DDBJ?發(fā)布了?DDBJ release 1，標(biāo)志著該機(jī)構(gòu)開(kāi)始正式運(yùn)行。目前，DDBJ?的自有數(shù)據(jù)量約為?3?PB，年用戶(hù)數(shù)為?268?800?人；共有約?50?名員工，年經(jīng)費(fèi)為?891?萬(wàn)美元，由日本文部省資助。

2005?年?5月，NCBI、EBI?和?DDBJ?成立了國(guó)際核酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)聯(lián)盟（INSDC）。INSDC?是國(guó)際上公共領(lǐng)域數(shù)據(jù)共享方面最著名的組織之一，其成員每天進(jìn)行數(shù)據(jù)交換，每年召開(kāi)內(nèi)部會(huì)議，討論有關(guān)建立和維護(hù)序列存檔的問(wèn)題，并制定了一系列統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)和政策。INSDC?在國(guó)際生命與健康大數(shù)據(jù)收集上有著巨大的影響力，作為慣例，在主流生物醫(yī)學(xué)期刊發(fā)表論文前都要將數(shù)據(jù)上傳到?INSDC?成員數(shù)據(jù)庫(kù)公開(kāi)。

瑞士生物信息學(xué)研究所（SIB）是一個(gè)聯(lián)合瑞士境內(nèi)生物信息學(xué)活動(dòng)的非營(yíng)利性學(xué)術(shù)基金會(huì)，成立于?1998?年。SIB?的數(shù)據(jù)涵蓋生命科學(xué)的不同領(lǐng)域，包括基因組、蛋白質(zhì)組、醫(yī)藥健康、進(jìn)化、結(jié)構(gòu)生物學(xué)和系統(tǒng)生物學(xué)等。2017?年，SIB?核心資源被全球約?600?萬(wàn)用戶(hù)使用，當(dāng)年?SIB?管理的資金總額達(dá)到了?2?676.5?萬(wàn)美元。

在健康大數(shù)據(jù)領(lǐng)域，Epic?是美國(guó)最大的電子病歷供應(yīng)商，約有?1.9?億的個(gè)人用戶(hù)使用?Epic?公司的系統(tǒng)儲(chǔ)存自己的電子醫(yī)療信息。Cerner?也是美國(guó)最大的電子病歷供應(yīng)商之一，目前，Cerner?在全世界?35?個(gè)國(guó)家支撐了?27?000?個(gè)不同大小的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。Google?的控股公司?Alphabet?旗下的?DeepMind?公司正在使用人工智能看各種醫(yī)學(xué)影像，試圖學(xué)會(huì)那些醫(yī)生需要花上幾年學(xué)習(xí)獲得的經(jīng)驗(yàn)，從而使機(jī)器學(xué)會(huì)判斷病癥。